BRCA-GENTEST: Informationen für Familien mit familiärem Brustkrebsrisiko

5% aller Brustkrebsfälle betreffen Familien, in denen erblich bedingt manche Krebsarten gehäuft auftreten.

Dazu gehören der familiäre Schilddrüsenkrebs, bestimmte Darmtumoren, das familiäre Retinoblastom, (eine Krebserkrankung des Auges) und auch Formen von Brustkrebs.

Bei dieser kleinen Gruppe von Frauen sind die Abschnitte BRCA1- und BRCA2-Antigene auf ihrer Erbsubstanz verändert. Die betreffenden Erbabschnitte regulieren das Zellwachstum. Sind sie verändert, so wachsen die Zellen unkontrolliert und Brustkrebs kann entstehen.

Mit Hilfe hochmoderner molekularbiologischer Methoden ist es heute möglich, diese veränderten Gensequenzen aufzudecken, bevor sich ein Tumor entwickeln kann.
In diesem Fall können vorbeugende chirurgische Eingriffe oder engmaschige Vorsorgeuntersuchungen veranlasst werden.

Die Deutsche Krebshilfe hat in den 12 verschiedenen Städten deutschlandweit Zentren eingerichtet, die sich mit dieser Fragestellung auseinandersetzen:

München Universitätsfrauenklinik im Klinikum Rechts der Isar, Ismaningerstr. 22, 81675 München Universitätsfrauenklinik im Klinikum Großhadern, Marchioninstr.25, 81377 München Kinderpoliklinik der Universität, Abt. für Pädiatrische Genetik und Pränatale Diagnostik, Goethestr. 29, 80336 München Projektleiter: Dr. Alfons Meindl Termine für Betroffene: Tel.: 089/70 95 58 28

Da ein solcher Gentest nur sinnvoll ist, wenn er in ein umfassendes Beratungskonzept eingebunden ist, beraten in diesen Zentren Gynäkologen, Humangenetiker und Psychologen zusammen in einem Team über vorbeugende und therapeutische Möglichkeiten.

Psychologische Betreuung ist im Falle eines positiven Gentests von sehr großer Bedeutung, da das Wissen um eine genetische Krebsveranlagung zwar einerseits gezielte Vorsorgemaßnahmen möglich macht, andererseits aber auch eine große seelische Belastung darstellen kann. 

Risikogruppen, die für einen Gentest in Frage kommen:

• Familien, in denen mindestens zwei Frauen (Mutter, Schwester, Tochter oder sie selbst) an Brustkrebs und/oder Eierstockskrebs erkrankt sind, darunter eine, die zum Zeitpunkt der Erkrankung unter 50 Jahre alt ist.

• Familien, in denen eine Frau an einseitigem Brustkrebs erkrankt ist, wobei das Erkrankungsalter 30 Jahre oder jünger beträgt.

• Familien, in denen eine Frau an beidseitigem Brustkrebs erkrankt ist, wobei das Erkrankungsalter 40 Jahre oder jünger beträgt.

• Familien, in denen eine Frau an Eierstockskrebs erkrankt ist, wobei das Erkrankungsalter 40 Jahre oder jünger beträgt.

• Familien, in denen ein Mann an Brustkrebs erkrankt ist.

Untersuchungsablauf

• Vorstellung der Patientin in der Tumorrisikosprechstunde mit ausführlicher Aufklärung und Besprechung der Untersuchung und deren Folgen.

• Ausfüllen eines Fragebogens; es werden die Familienmitglieder festgestellt, von denen ebenfalls Blut- oder Tumorgewebe zur vergleichenden Genanalyse untersucht werden sollte.

• Nach Eingang aller Blut- und Tumor-Gewebeproben erfolgt die molekulargenetische Untersuchung mit anschließender Auswertung.

• Bei Vorliegen der Analyseergebnisse: erneute Einbestellung der Patientin in die Sprechstunde mit ausführlicher Besprechung der Ergebnisse und gezielten Empfehlungen zu künftigen Vorsorgemaßnahmen.

• Bis zum endgültigen Ergebnis könenbei dem derzeitigen Forschungsstand Monate vergehen!

Testergebnis

Die beteiligten Ärzte stellten fest, dass sowohl ein positives als auch ein negatives Testergebnis zu einer deutlichen psychischen Entlastung der Patientinnen führen kann.

Das durchschnittliche Risiko in der weiblichen Bevölkerung liegt im Vergleich dazu bei lediglich ca. 10 Prozent.

Erstaunlicherweise waren vieleFrauen, die sich nach ausführlicher Beratung gegen den Gentest entschlossen, stärker psychisch belastet.

Erblicher Brustkrebs weist eine sehr ungünstige Prognose auf: er tritt fünfmal häufiger beidseitig und an mehreren Stellen gleichzeitig auf, was gehäuft zu einer Brustamputation führt.
Betroffenen Hochrisikofrauen kann prophylaktisch eine beidseitige Brustamputation empfohlen werden; auf jeden Fall sollte sich jedoch eine intensivierte engmaschige Vorsorge in spezialisierten Tumorzentren anschließen.

Nützliche links:

Deutsches Krebsforschungszentrum Heidelberg http://www.krebsinformation.de/body_ka_bruskrebs.html#genetischeE.
Info BRCA - Uni Tübingen http://www.uni-tuebingen.de/uni/kps/infobrca.htm
Info LMU München http://www.pedgen.med.uni-muenchen.de/medgen/patinfo/patinfo_f.html