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Technik
Bei einer Amniozentese wird ab ca. der 15. Schwangerschaftswoche
unter ständiger Ultraschallkontrolle eine sehr dünne Nadel durch die
mütterliche Bauchdecke in die Fruchthöhle eingeführt und eine geringe Fruchtwassermenge
zur anschließenden Analyse entnommen. Der nur wenig schmerzhafte Eingriff geschieht
ambulant (in einem spezialisierten Pränatalzentrum) und dauert nur wenige
Minuten.
Anschließend sollen einige Tag körperliche Schonung
eingehalten werden.
1-2 Tage nach dem Eingriff erfolgt beim betreuenden
Frauenarzt eine Kontroll-Ultraschall-Untersuchung zum Ausschluß von
möglichen Komplikationen.
Zelluntersuchung
Es
werden 10 bis 15 ml Fruchtwasser abgezogen, das sich innerhalb kurzer
Zeit wieder von selbst
auffüllt. Die im so gewonnen Fruchtwasser enthaltenen
abgeschilferten Hautzellen des Kindes werden in Zellkulturen vermehrt
und schließlich auf Zahl und Struktur der Chromosomen untersucht.
Da diese Zellkulturen Zeit für Wachstum
und Vermehrung benötigen, liegt das endgültige Ergebnis der Fruchtwasseranalyse
etwa zwei Wochen nach der Punktion vor.
Die zusätzliche Bestimmung eines Eiweißstoffes
im Fruchtwasser (Alpha-Fetoprotein)
sowie eines Enzyms ermöglicht mit hoher Sicherheit die Erkennung von
Spaltbildungen des Rückens (Spina bifida).
Diese Untersuchungen sind bei einer
Chorionzottenbiopsie nicht möglich.
Risiken
Wenn auch eine versehentliche Verletzung des
Ungeborenen durch die Nadel dank Überwachung des Vorgangs im Ultraschallbild
nahezu ausgeschlossen ist, sind Komplikationen
wie Infektion, Blutung und totaler Fruchtwasserverlust
mit Absterben des Kindes bzw. Fehlgeburt möglich, wenn auch selten (ca.
0,5%.).
Aussagekraft
Wie bei allen Entscheidungen zur
Pränataldiagnostik sind Sicherheit des Ergebnisses und Risiken
der Methode gegeneinander abzuwägen - ich werde Ihnen gerne dabei helfen.
Auch muss bedacht werden, daß zahlreiche Abweichungen
von der "Norm" im Erbgut des Ungeborenen gefunden werden können, die
seine Lebensfähigkeit, Gesundheit oder spätere Fruchtbarkeit nur
wenig oder gar nicht beeinträchtigen
mögen, aber Unruhe und Ängste bei den werdenden Eltern hervorrufen können.
FISH-Test
Das exakte Ergebnisder Chromsomenuntersuchung
liegt nach 2-3 Wochen vor.
Eine Schnellbeurteilung der häufigsten Störungen (Trisomie 13, Trisomie
18, Trisomie 21 und Turner-Syndrom) ist mit einem Spezialtest (FISH) schon nach 24 - 48
Stunden möglich.
Kosten
Die Amniocentese und die normale
Chromosomenanalyse werden nur bei gegebener Indikation (Alter der Mutter,
Vorgeschichte oder Mißbildungsverdacht) von der Krankenkasse getragen.
Die Kosten der Schnelluntersuchung mit
der FISH-Technik müssen
aber von der Patientin selbst bezahlt
werden.
Nützliche links:
LMU München http://www.pedgen.med.uni-muenchen.de/medgen/patinfo/patinfo_f.html

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