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Keiner ist vollkommen
Die Frage nach dem Geschlecht beantworten die
meisten Schwangeren gleich: "Egal, Hauptsache es ist gesund!"
Mittels den Fortschritten der modernen vorgeburtlichen
Untersuchungsmethoden scheint dieser Wunsch heute für fast jede Frau
erfüllbar: schließlich könne man ja während der Schwangerschaft schnell
mal nachschauen, ob das Kind "normal" ist. Bei einem unauffälligen Untersuchungsergebnis
könne sich dann die Frau, ungeachtet der vorher sie belastenden Ängste,
auf ein "gesundes" Kind freuen.
Aber bedenken Sie - was geschieht
bzw. wie verhalten Sie sich, wenn der Befund auffällig ausfällt?
Da jedoch selbst das Wissen um einen auffälligen
Befund nie die ganze und endgültige Wahrheit darstellen kann, möchte
ich hier kurz die Problematik der Pränataldiagnostik mit einigen kritischen
Gedanken hinterfragen - damit Sie im Konfliktfall besser informiert
sind.
Das menschliche Erbgut
Die verschiedenen Zellen des menschlichen Körpers
produzieren unter der Kontrolle von Genen eine Unzahl von chemischen
Verbindungen.
Gene
sind die Orte, an denen eine oder mehrere Erbinformationen gespeichert
sind. Sie bestehen aus der sog. DNS (DesoxyriboNukleinSäure).
Gene befinden sich auf den jeweiligen Chromosomen
im Zellkern, d.h. der Kommandozentrale einer jeden menschlichen Zelle.
Jeder menschliche Zellkern besitzt normalerweise 46 Chromosomen, bestehend
aus 23 Chromosomenpaaren (je ein Paar Geschlechtschromosomen XX-weiblich
oder XY-männlich sowie 22 Paare sog. Autosomen).
Sind zu wenige oder zu viele Chromsomen vorhanden, so führt dies zu
körperlichen und/oder geistigen Entwicklungsschäden des Kindes, je nachdem,
welches Chromosom ganz oder teilweise fehlt bzw. überzählig ist.
Pränataldiagnostik
- Im weiteren Sinne
handelt es sich hierbei um alle vorgeburtliche Untersuchungen, mit denen
das gesundheitliche Wohlbefinden des Ungeborenen untersucht werden kann.
An allererster Stelle ist hierbei die nebenwirkungsfreie, aber manchmal
auch problembeladene Ultraschalluntersuchung zu
nennen: einerseits lassen sich schnell und einfach unproblematische
Werte, wie z.B. Lage und Alter des Feten ermitteln; andererseits können
sich hierbei jedoch auch Hinweise für Mißbildungen ergeben.
- Im engeren Sinne
wird bei der Pränataldiagnostik als Folge von auffälligen Ultraschallbefunden
oder bei erhöhtem Risiko das genetische Erbgut des Kindes untersucht.
Hierbei werden mittels diverser Techniken der Mutter Zellen des Mutterkuchens
(Chorionzottenbiopsie), Fruchtwasser
(Amniozentese)), Gewebe oder Blut der Nabelschnur
zur exakten Analyse des kindlichen Erbgutes entnommen. Das Ergebnis
gibt dann Hinweise für das evtl. Vorliegen von Behinderungen des werdenden
Kindes.
Routineuntersuchung?
Heutzutage besitzt die Pränataldiagnostik einen
festen Platz im medizinischen Angebot für Schwangere.
Für jede schwangere Frau stellt sich deshalb
am Anfang ihrer neun Monate die Frage, ob - und wenn ja - in welchem
Umfang sie diese Untersuchungen durchführen lassen will.
Mir liegt es am Herzen, meine schwangeren Patientinnen
ausreichend zu beraten, ohne hierbei zu viele Ängste zu schüren und
sie zu sehr zu verunsichern.
Risiko
Im Rahmen der Pränataldiagnostik nimmt der Begriff
"Risiko"
eine zentrale Stellung ein.
Welche Schwangere möchte für ihr Ungeborenes
nicht Risiken vermeiden?
Der Begriff kann jedoch auch irreführend
sein:
Mittels Pränataldiagnostik kann zwar geprüft
werden, ob eine Behinderung vorliegt. Falls dabei jedoch wirklich ein
schweres Missbildungs-Syndrom diagnostiziert wird, gibt es häufig keinerlei
Therapiemöglichkeiten.
Letztendlich besteht die einzige Wahl, die der
betroffenen Frau dann offentsteht, sich für oder gegen ein behindertes
Kind zu entscheiden.
Garantie
Durchschnittlich weisen zwei bis drei Prozent
aller Kinder bei der Geburt irgendeine Behinderung im weiteren Sinne
auf.
Mit Hilfe der modernen
Ultraschalltechnik und der Diagnostik des Erbgutes lassen sich
heutzutage ca. 80% aller Missbildungen bereits vorgeburtlich
erkennen.
Aber auch
die Pränataldiagnostik kann nicht in die Zukunft
blicken: sie kann deshalb keine genaue Auskunft
über die jeweiligen individuellen Entwicklungsmöglichkeiten des zukünftigen
Menschen bzw. keine Garantie für ein absolut gesundes Kind geben.
Behinderung
Trotz unserer Neigung zum Perfektionismus: Behinderungen
sind normal!
Genetisch bedingte Behinderungen wie z.B. die Trisomie 21 (Down-Syndrom)
sind zwar relativ selten. Aber sie gehören genauso zum Menschsein, zu
den genetischen Möglichkeiten, was ein Mensch sein kann.
"Behinderte" haben dasselbe Potential
zu einem glücklichen Leben wie "Nicht-Behinderte"
!
Schwangerschaftsabbruch
Bitte bedenken Sie: was zunächst wie eine harmlose
Routineuntersuchung aussieht, kann ungeahnte Folgen haben und den weiteren
Genuß einer Schwangerschaft massiv beeinträchtigen!
Eine Schwangere, die sich zu einer weiterführenden
pränatalen Diagnostik entscheidet, muß vorher wissen, daß sie sich als
Folge davon eventuell mit dem Thema eines Schwangerschaftsabbruches
auseinandersetzen muß.
Zusammenfassung
Pränataldiagnostik ist ein stark emotional beladenes
Thema, das nicht immer nur rein rational diskutiert werden kann.
Fakt ist allerdings auch, daß unsere als Kleinfamilie
strukturierte Gesellschaft, in der häufig nur intellektuelle und messbare
Leistung zählt, die Geburt eines schwer behinderten Kindes nicht immer
befriedigend auffangen kann.
Im Konfliktfall sollten Sie frei und unbeeinflußt
von Dritten Ihre persönliche Entscheidung treffen, nachdem Sie sich
ernsthaft mit der zugrundeliegenden Problematik beschäftigt haben.
Als beratender Frauenarzt kann ich Ihnen hierbei
nur möglichst viele Informationen geben - die letztendliche Entscheidung
kann nur beim betroffenen Paar liegen, wobei es sich nur von seinem
persönlichen Urteil leiten lassen sollte.
Das betroffene Elternpaar hat grundsätzlich
drei Möglichkeiten:
- Wir
werden unser Kind so annehmen wie es ist:
Sie sollten keine vorgeburtliche Diagnostik durchführen lassen.
- Wir sind noch unsicher:
Sie können die Nackentransparenzmessung
und/oder den TRIPLE-Test
durchführen lassen. Es handelt sich hierbei um für das Kind
völlig gefahrlose und einfache Methoden, die jedoch nur eine
individuelle Risikoabschätzung erlauben: sie stellen keine
sichere Diagnose!
- Wir wollen ganz
sicher wissen, ob unser Kind hinsichtlich des Erbgutes gesund
ist: Chorionzottenbiopsie
oder Amniozentese
geben Sicherheit - mit dem Risiko, daß bei einem gesunden Kind
eine Fehlgeburt ausgelöst werden kann.
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Übrigens:
97% aller Kinder kommen gesund zur Welt!
Nützliche Links:
Bundesinstitut
für Risikobewertung: http://www.bgvv.de/
SS-Konfliktberatung: http://www.donumvitae-aschaffenburg.de
Pro Familia http://wwwprofamilia.de
Genetische Beratung und Diagnostik der LMU München
http://www.pedgen.med.uni-muenchen.de/medgen/patinfo/patinfo_f.html
Genetische Grundlagen http://www.eurogen.de
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